Новые (De Novo) мутации могут быть обнаружены в оплодотворенных эмбрионах с использованием предимплантационной генетической диагностики (ПГД)
23 марта 2015
Крупнейшая генетическая лаборатория США Reprogenetics, в соавторстве с ведущими учеными из Китая, ряда Нью-Йоркских институтов и медицинских центов, специализирующиеся в области ПГД, опубликовали результаты новых исследований, в которых утверждается, что мутации могут быть обнаружены в эмбрионах после экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).
Для проведения исследования достаточно небольшой (щадящей) биопсии, всего около 10 клеток эмбрионов, при этом большинство новых (De Novo) мутаций, которые вызывают непропорционально высокий процент генетических заболеваний, могут быть обнаружены с помощью ПГД. Уникальность метода заключается в разработке нового оригинального процесса скрининга расширенного целого генома.
Новые (De Novo) мутации происходят только в половых клетках и у эмбрионов после оплодотворения. Как правило, эти мутации не присутствуют в крови родителей и даже всеобъемлющий скрининг родителей-носителей не сможет их выявить. Стандартный ПГД не может обнаружить эти мутации, потому что тесты недостаточно чувствительны или акцентированы только на очень узких специфических участках генома.
"Эти результаты являются важным шагом в развитии скрининга целого генома, направленного на поиск самых здоровых эмбрионов при проведении ПГД", говорит Сантьяго Мане (Santiago Munné), доктор философии, основатель и директор Reprogenetics и основатель Recombine. "Этот новый подход может обнаружить почти все изменения генома, и тем самым устранить необходимость дальнейшего генетического тестирования во время беременности или после рождения, обеспечивая при этом выбор самого здорового эмбриона для передачи будущей матери."
Также научно подтверждено, что новый метод снижает в 100 раз частоту ошибок (по сравнению с предыдущими методами).
"Замечательно, что новые (De Novo) мутации могут быть обнаружены с такой высокой чувствительностью и исключительно низким уровнем ошибок, используя малое число эмбриональных клеток," говорит Брок Питерс, доктор философии и ведущий ученый в проведенном исследовании. "Разработанный метод эффективен не только с медицинской точки зрения, но и с экономической и мы с нетерпением ждем продолжения наших научно-исследовательских работ в этой области."
Новые мутации могут привести к серьезным врожденным расстройствам мозга, таким как аутизм, эпилептические энцефалопатии, шизофрения и другие. Так как эти мутации являются уникальными для конкретного сперматозоида и яйцеклетки, которые участвуют в создании эмбриона, генетический анализ родителей не в состоянии их обнаружить.
"До пяти процентов новорожденных страдают от заболеваний, вызванных генетическим дефектом," говорит Алан Беркли, доктор медицинских наук, профессор, директор департамента акушерства и гинекологии Университета Нью-Йорка Fertility Center. "Наш подход всеобъемлющий и направлен на выявление абсолютно здоровых эмбрионов. Это может значительно облегчить некоторые факторы эмоционального и физического стресса ЭКО, особенно для пар, подверженных риску передачи генетических нарушений."
Статья переведена специально дял программы Школа ЭКО, по материалам
