Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) служит для выявления серьезных генетических мутаций
20 февраля 2014
Предимплантационная генетическая диагностика (ПГД) служит для выявления серьезных генетических мутаций и заболеваний у эмбриона перед его переносом в матку. Сейчас медики отмечают растущее число женщин, которые делают ПГД, чтобы исключить для ребенка мутации в генах BRCA, которые увеличивают риск для развития рака груди и некоторых других раковых образований (яичники, простата). "Все больше людей узнает, что есть генетическая предрасположенность к раку молочной железы", говорит Марк Хьюз, основатель клиники Genesis Genetics в Плимуте, Мичиган.
Мутации BRCA относительно редки, составляя 5% - 10% от всех случаев рака молочной железы. Однако у родителя с мутацией в генах BRCA1 или BRCA2 шансы передачи ее следующему поколению 50 на 50. В среднем у 45% - 65% женщин с мутациями в этих генах, как ожидается, будет диагностирован рак молочной железы до достижения ими 70 лет, согласно Национальному Онкологическому институту. Это сравнивается приблизительно с 12% женщин в населении в целом. Некоторые женщины подвергаются профилактической мастэктомии – удалению молочных желез – чтобы уменьшить риск получения болезни.
Критики процедуры парируют, что наличие мутации BRCA-гене не означает, что человек обязательно заболеет, кроме того, есть много современных технологий для раннего обнаружения и лечения рака. Затрагивается также этическая сторона вопроса: слишком много факторов отбора могут привести к тому, что появится тенденция создания «идеального» ребенка и отказ от неподходящих эмбрионов даже по малосущественным с точки зрения медицины вопросам (например, пол), так называемые «игры в Бога».
Диагностика на BRCA-мутации проводится вместе с другими тестами во время стандартной процедуры ПГД и, по заверениям медиков, не наносит вреда эмбриону. Даже после того, как эмбрион, отобранный через PGD, успешно внедрен, некоторые врачи рекомендуют амниоцентезу или другому предродовому тесту под названием CVS удостовериться, что нет мутации BRCA-гене.
Источник:
