Весь генетический код эмбриона ЭКО может быть просканирован на индивидуальные мутации
12 февраля 2015
Статья, опубикованая на днях в Genome Research journal, описывает новую технику предимплантационной диагностики, позволяющую просканировать весь генетический код на предмет мутаций. Причем, в отличии от привычных методов, методика позволяет выявить уникальные генетические мутации — новообразования не наследственные, переданные от родителей, а возникшие в момент зачатия.
Генетический код просматривается в поисках потенциально опасных мутаций. А после их выявления предстоит еще большая работа — определить, каковы возможные последствия каждой из них. И принять решение об имплантации, основываясь на этом результате.
В исследовании приводятся результаты анализа клеток, взятых у 2 разных эмбрионов от одних и тех же родителей. Были взяты пятидневные бластоцисты — для анализа потребовалось всего 10 клеток — и просканированы на предмет генетических мутаций "de novo".
Авторы методики считают ее большим шагом к ранней диагностики пороков и болезней, которые могут случится с детьми "из пробирки".
Полное сканирование генома человека (или полногеномное секвенирование) уже применяется некоторое время, хотя и встречает много критики и морально-этических препон. Основные опасения связаны с интерпретацией полученных данных: до сих пор ученые спорят о том, какие реальные риски несут генетические мутации, каковы шансы развития их в болезнь. К примеру, в исследовании, изданном в прошлом марте, приведены результаты полногеномного секвенирования 12 взрослых добровольцев. Врачи тогда так и не смогли договориться о практическом значении обнаруженных генетических вариаций. Также есть ряд этических проблем, связанных с генетическим вмешательством. В этом направлении прорывом стало принятие Палатой Общин Великобритании законопроекта о митохондриальном донорстве. Некоторые эксперты считают это выражением готовности общества к подобным технологиям.
По материалам medicalnewstoday.com специально для ivfschool.ru
